A trissomia livre (ou nondisjunction) ocorre em 95% dos
casos. Acontece quando a constituição genética é caracterizada pela presença de
um cromossomo 21 extra em todas as células. Nestes casos, o cromossomo extra
tem origem no desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide onde ocorre uma
não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em consequência
deste fato, quando óvulo e espermatozoide se encontram estão presentes, em um
dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento
embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do
indivíduo em função da divisão celular.
Trissomia simples ou nondisjunction
A translocação ocorre em 4 a 5%
dos casos e acontece quando uma parte de um cromossomo 21, ou um cromossomo
inteiro, quebra durante a meiose e se adere a outro cromossomo. Neste caso, todas as células possuem 46
cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 se translada,
dai o nome translocação, para algum outro cromossomo (geralmente o 14). Nestas
situações, as células dos indivíduos com síndrome de Down apresentam dois
cromossomos 21, no entanto, encontramos também material adicional do cromossomo
21 em outro cromossomo.
Cerca de ¾ dos casos de translocação
ocorrem espontaneamente durante a fertilização.
Os outros 25 % de casos podem ser herdados de um dos pais. Quando isso
ocorre a probabilidade de um casal ter outro filho com SD é bastante maior,
cerca de 1 em 10 (caso a translocação seja hereditária da mãe) e 1 em 20 (caso
seja do pai).
Translocacao, observe como no cariotipo o cromossomo 21 aparece inalterado, porem um dos cromossomos do par 14 e maior. Durante a meiose, esse se desprende e se translada para o 21.
O mosaicismo acontece em cerca de 2 a 4 %
dos casos. Acontece quando uma pessoa tem células de 46 e outras de 47 cromossomos. Este
tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo
que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do
indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o
número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no
princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo
21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46
cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo
cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção das características físicas,
ocasionados pela trissomia, pode variar em consequência da proporção de células
com 47 cromossomos.
Os diferentes tipos de trissomia podem
ser detectados no mesmo exame de cariotipia que se faz ao bebê nascer para
comprovar o diagnóstico de síndrome de Down.
Referencias:
Bavies with Down Syndrome - Anew Parent's Guide Edited by Susan J. Skallerup.
imagens retiradas da internet.