quinta-feira, 16 de janeiro de 2014

Tipos de síndrome de Down

A trissomia livre (ou nondisjunction) ocorre em 95% dos casos. Acontece quando a constituição genética é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em consequência deste fato, quando óvulo e espermatozoide se encontram estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.      

                                                Trissomia simples ou nondisjunction


A translocação ocorre em 4 a 5% dos casos e acontece quando uma parte de um cromossomo 21, ou um cromossomo inteiro, quebra durante a meiose e se adere a outro cromossomo.  Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 se translada, dai o nome translocação, para algum outro cromossomo (geralmente o 14). Nestas situações, as células dos indivíduos com síndrome de Down apresentam dois cromossomos 21, no entanto, encontramos também material adicional do cromossomo 21 em outro cromossomo.

Cerca de ¾ dos casos de translocação ocorrem espontaneamente durante a fertilização.  Os outros 25 % de casos podem ser herdados de um dos pais. Quando isso ocorre a probabilidade de um casal ter outro filho com SD é bastante maior, cerca de 1 em 10 (caso a translocação seja hereditária da mãe) e 1 em 20 (caso seja do pai).   


Translocacao, observe como no cariotipo o cromossomo 21 aparece inalterado, porem um dos cromossomos do par 14 e maior. Durante a meiose, esse se desprende e se translada para o 21.

O mosaicismo acontece em cerca de 2 a 4 % dos casos. Acontece quando uma pessoa tem  células de 46 e outras de 47 cromossomos. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção das características físicas, ocasionados pela trissomia, pode variar em consequência da proporção de células com 47 cromossomos.  



Os diferentes tipos de trissomia podem ser detectados no mesmo exame de cariotipia que se faz ao bebê nascer para comprovar o diagnóstico de síndrome de Down.

Referencias:

Bavies with Down Syndrome - Anew Parent's Guide Edited by Susan J. Skallerup.
imagens retiradas da internet.